养和医院妇产科专科医生
陈运鹏医生
各准妈妈怀上孩子，心情难免既喜亦忧，一方面开心迎接新生命，另一方面又担心胎儿能否正常发育、健康成长。透过在怀孕初期的产检，有助父母适时了解胎儿情况，同时降低怀孕期间出现并发症的风险，保障母婴健康。
人体每个细胞中有23对染色体，胚胎的染色体数目或胎儿结构均有机会出现异常，影响胎儿正常发育，例如唐氏综合症（即21号染色体数目异常），会对胎儿的生理及智力发展有影响。根据统计，约600名新生婴儿之中便有一名患有唐氏综合症，此症出现的机率会随着妈妈年龄增长而提高，35岁妈妈诞下该症婴儿的机率为三百分之一，而40岁产妇的机率则增至一百分之一。孕妇可透过早孕期一站式唐氏综合症筛查（OSCAR）或无创性胎儿染色体筛查（NIPT）两种方法，以筛查计算其胎儿患有此症的风险。
无创检测胎儿染色体
OSCAR主要在怀孕期11至14周之前进行，按孕妇年龄，以超声波检查胎儿的颈皮下透明层（颈皮）的厚度，以及从孕妇的血液检查荷尔蒙水平这些因素，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险。此筛查的灵敏度为90%，但当中约有5%为假阳性。 OSCAR除了可检测唐氏综合症外，还可以测到爱德华综合症（18号染色体异常）和巴陶氏综合症（13号染色体异常）。
若检验结果呈阳性，医生会因应结果建议从胎盘抽取绒毛细胞组织进行绒毛膜活检，以及羊膜穿刺术（俗称「抽羊水」），从孕妇子宫抽取羊水样本进行染色体检查。但由于这两项检查皆属侵入性，导致流产的机会率为0.5%至1%。
近年推出的无创性胎儿染色体筛查，可在怀孕10周后，透过抽血检查，分析其血浆中从胎盘释出属于胎儿的游离DNA。如胎儿出现其中一些染色体不正常，孕妇血液中该对有问题染色体的比例会相对增加或减少。据研究结果显示，利用无创性胎儿染色体筛查侦测唐氏综合症的灵敏度超过99%，假阳性的机率小于1%。此技术除可检查13及18号染色体有否异常，亦能从XY性染色体的数目得知胎儿性别及性染色体异常。如有需要，父母可选择进行全基因检查，分析胎儿23对染色体，当中检验到染色体异常出现的机率约0.8%至0.9%。
与OSCAR比较，无创性胎儿染色体筛查准确度较高，而出现假阳性机率亦相对低，因此孕妇较少机会需要进一步接受入侵性的检查；此方法亦可检测更多罕有的染色体不正常。但需要留意，此项检查只可作筛查之用，并不能以此作诊断。美国食品及药物管理局亦于本年初警告，不能以此技术作单一诊断。因此，进行筛查前需与医生商量，按个别情况而决定检查细节；一旦检验结果为阳性，可能需要接受更多入侵性及诊断检查，以确定胎儿染色体是否异常。
除了染色体问题外，胎儿是否发育正常亦是父母最关心的一环。在怀孕至13到14周时，孕妇可进行早孕期胎儿结构性超声波，检查胎儿的脑部、四肢、心脏、骨骼、脊椎、膀胱等部位，是否有结构异。
此检查适合所有孕妇，特别是属高风险的，包括曾怀过结构异常的胎儿，又或在超声波检查时发现胎儿颈皮较厚、无创性胎儿染色体检查出现异常。经医生评估后，孕妇可透过接受早孕期结构性超声波，及早了解胎儿发育情况。
及早预防妊娠毒血症
早孕期结构性超声波可检测50%以上的严重胎儿结构异常，有助及早诊断先天性或早期出现的发育问题，检查结果有助医生为准父母提供所需的产前辅导和相关支援。但由于此阶段的胎儿仍在发育中，一些严重结构异常在早孕期未必明显或在妊娠后期才形成，因此早孕期结构性超声波不能代替在20至22周所进行的中孕期结构性超声波检查。
胎儿发育固然重要，但孕妇在怀孕期间亦有机会出现并发症，严重更会危及母婴健康。其中妊娠毒血症（妊娠高血压）是严重的并发症之一，通常于怀孕约20周后出现。在香港，大概有3%的孕妇会出现此症。一旦患有妊娠毒血症，孕妇除了血压高、出现严重水肿及蛋白尿外，更可能会影响肾脏、肝脏功能，更甚者可诱发子痫，孕妇或会四肢抽搐或不省人事；同时更有机会影响胎盘功能，令胎盘无法提供足够养份给胎儿，致其生长不正常，甚至对母胎性命构成威胁。
孕妇可考虑在11至13周6天接受妊娠毒血症的筛查，评估患病风险。筛查分为4个步骤：第一，先了解孕妇病历及怀孕史，包括会否有高风险因素，如高血压、糖尿病，过往怀孕是否曾患有妊娠毒血症，遗传病史或近亲是否曾有此症，以及其身体状况如体重会否过高；第二，抽取孕妇血液样本进行分析；第三，量度孕妇双手血压水平；第四，透过超声波检查及评估子宫血流量。从上述步骤收集的数据综合分析，可以从中得知孕妇患妊娠毒血症的风险。如孕妇经评估后属高风险，医生会为她们作进一步分析，按需要为孕妇处方阿士匹灵，一直服用至怀孕36周，以减低妊娠毒血症的风险。服用阿士匹灵有助减少40%该症的个案，而妊娠毒血症筛查能够识别高危群组，尽早介入及紧密监察。
其实大部分孕妇属于低风险，接受早孕期不同检查，可有助准爸妈尽早了解胎儿情况，及早释除疑虑。
文章刊于2022年10月14日《信报财经新闻》健康生活版《杏林手记》专栏
