生儿育女需要周全的计划，但如果夫妇双方家族中有已知的遗传病或罕见疾病、有多名家庭成员曾患癌或早发性癌症，甚至双方曾接受基因检测显示存在基因变异……那么无论正处于备孕阶段还是已经怀孕，都难免让生育计划增添变数。
然而，通过一种融合医学基因知识与辅导技巧的临床遗传咨询（Clinical Genetic Counselling），能够帮助个人或家庭深入理解各类医学基因检测的流程、选择、结果及意义，使他们在认知与心理层面获得全面支持。
何为遗传咨询？遗传病超8000种 医学基因检测分两大类
遗传病种类繁多，从广为人知的地中海贫血、癌症、自闭症，到众多罕见遗传病，目前医学界已知的遗传病已超过8000种。市面上的医学基因检测项目更是五花八门。养和医院遗传咨询师罗伟琪指出，医学基因检测主要可从两个维度进行分类：
| 检测类型 | 检测技术 |
| • 诊断性检测 • 症状前与预测性检测 • 携带者筛查 • 产前检测 • 胚胎植入前基因检测 • 新生儿筛查 • 药物基因检测等 |
• 全基因组测序 • 全外显子组测序 • 多基因组合检测 • Sanger测序 • 荧光原位杂交技术 • DNA微阵列 • 质谱分析、PCR技术 • 单分子实时DNA测序等 |
遗传咨询案例：严重听力受损会遗传给下一代吗？
这些看似艰深的科技，对于受遗传病困扰的人士可能带来关键启示。罗伟琪曾接触一对有生育计划的年轻夫妇，丈夫患有严重听力损失，所以双方接受基因携带者筛查。結果发现，丈夫的GJB2基因两个副本均帶有基因变异——然而，这是否意味着听力损失必然遗传给下一代？
为解读基因检测结果，他们寻求遗传咨询服务。罗伟琪表示，要全面理解遗传基因的"密码"，遗传咨询师需整合多方面的資訊，如个人病史、家族史、所接受的基因检测项目等，以作分析。这对夫妇通过咨询，明确了丈夫的听力损失与GJB2基因相关遗传特征相符，而他所接受的基因携带者筛检，却只包括部分与听力有关的基因。GJB2基因存在多种遗传模式，因此，在展开生育计划前，夫妇俩可接受遗传性听力损失的多基因套组检测，进一步了解如生育下一代，出现遗传性听力损失的风险。
遗传咨询师：解读遗传密码
罗伟琪表示，遗传咨询通常由遗传咨询师或经过遗传咨询培训的医生执行，如个案涉及遗传因素的疾病，便需由医学遗传科医生进行临床评估和诊断。而常见寻求遗传咨询服务的人士包括：
- 家族中有已知遗传病或罕见病史
- 多名家庭成员患癌或早发性癌症
- 基因检测显示存在变异
- 计划怀孕或已怀孕
- 需要遗传病预防与管理建议
她补充道，接受辅助生育治疗的夫妇若家族有严重遗传病史，亦可透过基因检测，筛选较低风险、较低机会带有家族已知严重遗传病的胚胎，以及了解胎儿部分的遗传健康情况。而遗传咨询亦可进一步协助这些夫妇，了解这些程序在医学上及对其家庭的意义。
由科技走进内心所需 与病人建立沟通互信
尖端的科技无疑让人类更能应对疾病，然而，它亦衍生对个人、家庭的关系、情感或生活上的挑战。
罗伟琪认为，遗传咨询的过程中，最重要是聆听、沟通，并须与病人建立信任关系，从而了解并因应个人及其家庭的需要，按各种基因检测选择的好处和限制，提供适切的解说。
她表示：「有时检测结果可能与当事人所希望的并不一致。此时，遗传咨询师更需以同理心为他们解释报告结果，耐心解答病人和家属的疑问，提供适当的辅导，协助他们调适心态面对检测结果，并跟进其后续所需。」除了解读病人的遗传密码外，有时亦需帮助他们理解遗传密码对于孩子、下一胎、兄弟姊妹、父母、父系家人或母系家人等的意义。
现时坊间有些非医学性质的基因检测，其实并不能作为医疗用途，而且可能会令人对自己的健康状况产生疑惑。她提醒，如有疑问，应寻求遗传咨询师的专业意见。
遗传咨询三大核心讨论范畴
遗传咨询师与病人讨论的范畴，常见包括下列3项：
- 个人和家族健康史：病人及其家族的健康史，包括任何已知的遗传病或疾病。
- 评估遗传风险和解释基因检测：根据病人的个人和家族病史，评估病人患遗传病的风险，以转介至医学遗传科医生或专科医生，协助病人理解检测结果的意义和可能带来的影响。遗传咨询师亦会按需要，解释基因检测的过程、目的和可能出现的结果。
- 提供遗传辅导：提供社会及心理上的支援，帮助病人及其家人应对遗传病的风险，以及对生活可能构成的影响；另亦会提供相应的建议，例如改变生活方式、进行监测和采取预防措施，以降低风险或减轻疾病的影响。
什么是临床遗传咨询？
结合基因医学与心理辅导，帮助理解检测流程与结果，评估遗传风险，提供规划生育与心理上的支持。
计划生育遇到家族遗传风险可做哪些检测？
可考虑携带者筛查、产前检测、胚胎植入前基因检测、预测性检测；必要时用多基因套组与医学遗传科评估。
本文于2025年10月30日刊载于《明报健康网》