基因突变或染色体出问题会导致罕见的先天疾病，较多人认识的包括黏多醣症丶结节性硬化症丶小脑萎缩症丶脊髓肌肉萎缩症等。2月28日是「国际罕见病日」，就由医学遗传专家讲解其中一种罕见病──白化症(albinism)。患有白化症，全身皮肤丶头发甚至眉毛也是白色的，当白晢身驱失去「黑的保护」，原来需要面对不少问题。
白化症属罕见病 隐性基因遗传 患者缺色素保护
白化症患者「从头白到脚」，养和医院医学遗传科主任林德深医生表示，这是由於患者的体内缺乏色素所致，眼珠因而呈红色丶毛发与皮肤颜色则呈现白色。白化症是基因遗传造成，目前已知有5个基因会影响人体内制造黑色素的过程丶分布和功能。
林医生指出，大部分个案都属於隐性遗传，即是父母都并非白化症患者，却携有这致病基因。若父母双方都携有致病基因，诞下的婴儿有四分一机会患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隐性基因的机会是二万分之一来计算，所诞下的婴儿约七十分之一机会患白化症。目前估计本港约有300至400名白化症患者。
皮肤易晒伤 视力较弱易斜视
身体所制造的黑色素，其实是一个保护皮肤防御紫外线的重要机制。林医生解释，当受到紫外线照射，就会刺激皮肤产生色素，抵挡阳光避免晒伤甚至癌变。然而，白化症患者的皮肤缺乏色素保护，若经常受阳光照射，皮肤又没有足够保护，便会容易晒伤，增加患上皮肤癌的机会。
由於黑色素的制造出问题，白化症患者的视力首当其冲受影响，很多时患者眼球後的神经线会有先天问题，眼底细胞的生长受影响，导致他们的视力较弱丶常出现眼球震颤致双眼无法对焦丶容易形成斜视，即是「斗鸡眼」或「射哩眼」。同时他们的眼脉络膜（choroid）色素较少，会畏光和减低视觉的敏锐性，视膜网容易受阳光直接照射而受损。因此白化症患者必须为皮肤和眼睛做足保护措施，包括户外活动时需要戴帽及太阳眼镜，亦要定期进行视力检查，若发现视力异常便要及早矫正，例如斜视可以透过手术或做眼部训练改善。
寿命丶生活能力不受影响
白化症属隐性基因遗传的疾病，如夫妇有家族史，可在计划生育前进行基因检验。不过林医生表示，白化症患者虽然面对外观和视力问题，但非致命性，因此较少夫妇会特地为此检验基因。
父母正面态度 助白化症孩子成长
随着社会进步，大众多了认识白化症，若夫妇诞下白化症婴儿，只要婴儿身体各项指数正常，日後生活做好皮肤防晒和眼睛的保护，成长期间父母以正面态度帮助孩子面对遇到的障碍，白化症患者的生活能力和智力与一般人无异，寿命并不会受影响。
文章刊於2023年2月23日《明报健康网》
