不能逆转的多囊性肾病 显性遗传病20岁前徵状不明显 新药有助延缓洗肾时间

负责过滤废物的肾脏有着无可取替的功能，其中一种肾嚢问题是多囊性肾病（polycystic kidney disease），它是一种不能治愈的遗传病，病人的肾脏因基因突变而出现大量水嚢，令其失去透析功能，病人需要终身洗肾。虽然无法完全治愈，现时有药物可延缓开始洗肾的时间，如果水嚢问题严重阻塞肾脏或经常引发肾炎，或需手术处理，病情恶化更可能需要换肾。

多囊性肾病属显性遗传疾病

养和医院肾脏内科中心主任丶肾病科专科医生黎嘉能医生指出，多囊性肾病是一种显性遗传疾病，如果父母任何一方罹患此病，会有50%机会遗传给下一代，若婴儿一旦确定遗传了问题基因，则一定会在有生之年发病，只是病情的严重程度会因人而异；而在确定遗传了问题基因人士当中，有一半人士其发病後的徵状不明显，甚至无病徵，因此未有求医而没有发现自己患病。

平均确诊年龄约40岁 20岁前徵状不明显

多囊性肾病患者的平均确诊年龄为约40岁，在20岁前徵状通常不明显，因此过早检查未必能反映是否患有此病。有数据指出，如果父母是多囊性肾病患者，其下一代在约20岁时接受肾脏超声波检查，若未有发现肾水嚢或肾水嚢数量少於5个，有80%至90%机会没有遗传此病；约30岁时再做超声波检查，如果仍然无发现任何肾水嚢，则有99%机会没有遗传此病。

两种基因突变致多囊性肾病

至於多囊性肾病是哪一部分的基因出现问题，黎医生指出，此病主要分别由PKD1及PKD2两个基因变异而导致，在欧美国家，95%患者均是源自这两种基因突变；中国则是80%，而中国数据亦发现，PKD1病人与PKD2病人的比例是6：1。他又解释，属PKD1基因变异的病人，病情会比PKD2基因变异的病人较严重，据欧美数据显示，PKD1病人平均於54岁需要开始洗肾；PKD2病人则是平均74岁，平均相差20年。

多囊性肾病患者如欲生育，可考虑透过体外受孕，以胚胎植入前基因检测及早检验并在可行情况下植入没有PKD1与PKD2基因的胚胎，减少遗传下一代的可能。

水嚢压迫肾脏细胞致失去透析功能

黎医生表示，多囊性肾病患者在病情恶化时，肾水嚢的数量会不断增加，由数个增加到数百个，犹如一串葡萄，可令本身只有约11厘米大的肾脏胀大至约16厘米，大增的水嚢数量会压迫正常的肾脏细胞，令肾脏失去透析功能，最终需要洗肾，而且肾水嚢更有演变成癌症的风险。由於肾脏胀大，患者的腹部会如「啤梨状」胀起，亦可能会出现腰痛丶小便带血丶泌尿道炎症等徵状。此外，60%多囊性肾病患者有高血压问题；18%病人会有肾石问题或肾钙化。

肾脏透析率评估病情

要评估多囊性肾病的病情，通常会检测病人的肾脏透析率，即每分钟有多少血液经过肾脏而定：

*正常肾功能的透析率平均为100cc

治疗急症低钠症药物有效延恶化

虽然因多囊性肾病而导致肾脏逐渐衰竭无可避免，惟黎医生指出，近年医学界发现可利用一种治疗急症低钠症的药物，有助延缓肾衰竭及水囊出现的时间。据日本及欧美的研究指出，洗肾年期可因而延缓大约10年。他补充，当病人被评为第三或四期多囊性肾病时，或会考虑处方该药物，但需留意肝功能较差的病人需密切留意用药後的情况，透过验血定期监察肝酵素，一旦发现肝酵素高出正常3倍以上，必须立即停药。如果多囊性肾病演变至第五期，则需要考虑换肾。

文章刊於2021年3月25日《明报健康网》