Always put Patients in the First Place Delve into the Root Cause of Disease

救治病患從來不只是一位醫生的功勞，而是需要整支醫療團隊的通力合作。病理科醫生不會向病人問診，亦甚少在病人面前「亮相」，卻一直默默通過分析病理報告上的數據和資訊，協助查找疾病的源頭和監察病情變化，他們的工作就是如此沉默又細膩。養和醫院臨牀病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生從事病理科工作逾三十年，無論在幕前抑或幕後，他都抱着尋根究柢的精神，像「福爾摩斯」孜孜不倦追尋病因，冀為病人尋求最有效、最適合的治療方法。   

「病理科」對大眾而言，可能有點陌生，一聯想到在化驗室工作，想必非常沉悶，但對我來說這卻是一門充滿挑戰性和滿足感的專科。我自小便喜歡尋根究柢，愛閱讀也愛思考，病理科正正需要這種特質。投身病理科前，我曾擔任內科醫生處理臨牀工作，在問診和巡房時，都會遇到很多病人需要作病理檢測才能確認病因，為此我總會急不及待跑到病理化驗室希望盡快得知化驗結果，找出疾病成因，為病人準確斷症。

抽絲剝繭 查找病因

 猶記得當年還在專科訓練時，其中半年到病理化驗室作培訓，每宗個案也要抽絲剝繭、剖析數據和化驗結果才能斷症，即使簡單如貧血，也有無數病因，可以是缺鐵性貧血、溶血性貧血、受藥物影響等，我們要像偵探查案般，從病人的血液樣本，檢測紅血球、白血球、血小板等有否異常，經過重重查證才能確定成因。遇上一些較複雜的個案，我們也會為臨牀醫生「出謀獻策」，根據病理化驗結果提供用藥及治療方向等意見。每次盡全力為患者成功找出病因，都會讓我感到十分欣慰，這種滿足感之大非其他工作所能獲得，亦是我三十多年來一直對病理科工作熱情未減的原因。

與時俱進 追求突破

這份工作至今依然給我莫大的滿足感，其中一個原因是醫療科技不斷求新求變，我們必須與時俱進，不斷鑽研並通過科學實證及病理研究提升技術水平：由上世紀八十年代只有顯微鏡檢查，後來發展出染色鏡檢、流式細胞術（Flow Cytometry），到近年大家經常聽到的聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction，PCR），這些技術讓病理科在診斷、治療和預後都發揮重要作用。例如最近遇到一名患有慢性骨髓性白血病的患者，其基因突變的斷點屬罕見，我們便利用數碼滴液PCR為他監察殘存的微量癌細胞（MRD），觀察病情變化和用藥反應，而進行數碼滴液PCR需要因應病人體內變異基因的種類，度身設計檢測試劑，因此病理科絕不能「一本天書讀到老」，也不能故步自封，方可保持讓我們屢屢破案的「臨牀觸覺」。

病理科另一有趣之處，是從化驗結果的蛛絲馬迹，可得知病人沒有告訴你的事。記得曾經為一位年輕女士驗血，其紅血球、白血球指數下跌，經過多番檢驗，證實細小病毒B19感染入侵骨髓。當時我問她的主診醫生，病人是否在幼稚園工作，主診醫生相當驚訝，反問我是怎樣知道，我解釋因為該病毒傾向存活在幼兒體內，故推斷這位女士是受學生所感染。

幕後角色 走向幕前

其實即使沒有面對面跟病人會診，病理化驗正是我們的「診症」方法，通過各項化驗結果加上我們的臨牀觸覺，已可初步掌握病人的身體狀況和背景。

隨着病理化驗技術的進步，病理科已由幕後慢慢走到幕前，在跨專科醫療團隊中的角色也變得愈來愈重要，我們根據所掌握的化驗結果和數據作出準確的診斷，對主診醫生治療病人有着關鍵作用，外國甚至有病理科醫生主導的「病理會診」，專注向病人解釋化驗報告，相信這亦會是本港醫療界的趨勢，病理科醫生不再只是「幕後英雄」。

個人化醫學 切合病人所需

六十五歲的李先生不幸確診急性骨髓性白血病（AML），他的癌細胞出現染色體8號和21號互換，無KIT基因突變，醫生評估他的預後樂觀，可以接受誘導化療，若達到完全緩解，李先生的三年存活率約有六成。同樣是六十五歲的黄先生也患上AML，可是他的染色體呈現複雜的變化，基因排序發現TP53突變，醫生評估他的風險甚高，使用傳統化療的作用不大，需要接受「去甲基化藥」混合標靶治療，或試用新單克隆抗體，但估計黄先生的三年存活率只有不足一成。由此可見，同一個疾病發生在兩個人身上，病情和治療方向可截然不同，這完全取決於基因的組成及變異，癌細胞如是，遺傳病亦然。

每個人的基因組都有其獨特之處，就像身分證一樣。通過個人化醫學，運用基因學的基礎去幫助判斷疾病的診斷和預後，尋找藥靶及監察治療成效，目標是希望病人能得到最適合自己的治療方案。病理科醫生的角色就是運用不同儀器和技術，例如新一代基因排序（Next-generation Sequencing），配合分子病理學診斷（Molecular Pathology），以實踐個人化醫學。

文章刊於2023年1月31日《星島日報》