Early Detection of Fetal Chromosomal Abnormalities: Early Pregnancy Screening

準媽媽希望寶寶健康成長，在懷孕早期接受產檢有助了解胎兒的狀况，減低懷孕期間出現併發症的風險，保障母嬰健康，當中較常見的包括唐氏綜合症（21號染色體數目異常）、愛德華綜合症（18號染色體異常）和巴陶氏綜合症（13號染色體異常）等染色體篩檢。

人體每個細胞均帶有23對染色體，如胚胎的染色體異常，可影響胎兒的生理及智力發展。以唐氏綜合症為例，現時約每600名新生嬰兒便有1名患上此症，而風險會隨懷孕年齡增加而上升，35歲孕婦誕下唐氏綜合症嬰兒的機率為300分之1；至40歲機率會增至100分之1。

不同孕期篩查唐氏綜合症：OSCAR、NIPT

多種早孕期篩檢可計算出胎兒患有唐氏綜合症的風險，例如在孕期11至14周前進行的早孕期一站式唐氏綜合症篩查（OSCAR），按孕婦年齡，以超聲波檢查胎兒的頸皮下透明層的厚度，並檢驗孕婦的血液檢查荷爾蒙水平，評估胎兒患有唐氏綜合症的風險，靈敏度為90%，約有5%機會為假陽性；懷孕10周後則可以選擇無創性胎兒染色體篩查（Non-invasive prenatal test, NIPT），透過抽血檢查，分析血漿內由胎盤釋出的胎兒游離DNA，分析胎兒染色體有否異常。研究結果顯示，NIPT篩查偵測唐氏綜合症的靈敏度超過99%，假陽性的機率少於1%。

染色體檢查屬侵入性 孕婦應與醫生商量

這兩種檢測只作篩查而非直接診斷，如結果呈陽性，醫生或會建議以絨毛膜活檢（從胎盤抽取絨毛細胞組織）或羊膜穿刺術（從孕婦子宮抽取羊水樣本）進一步檢查染色體，但兩者皆屬侵入性，導致流產的機會率為0.5%至1%。相對上，NIPT準確度較高，出現假陽性的機率亦相對低；並能檢測更多罕見的染色體異常。決定檢查方法前，孕婦應與醫生仔細商討篩檢方式及跟進。

撰文：養和醫院婦產科專科醫生陳運鵬醫生

文章於2025年5月28日刊於《明報》