Master the Key of Life and Walk with Patients with Wholeheartedness

醫學遺傳科經過逾四十年的發展，近年社會愈趨重視，作為見證香港醫學遺傳科變遷的重要一員，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生認為遺傳科的工作不只是行醫，而是掌握讓家庭作出合適決定的「生命之鑰」，因為病人一瞬間的決定，影響的可能是之後數代人的命運。林醫生亦相信，任遺傳科醫生必須抱持一顆同理心，用心聆聽和溝通，讓患者及家庭得到支持和指引。

「基因檢測」是近年熱搜的醫學用語，除可作遺傳病篩查和診斷，更可評估罹患遺傳病風險，因應患者個人特質和狀況釐定合適應對策略。但早於四十年前，大眾對「基因」和「遺傳病」認知不多，我在當時加入醫學遺傳科可說是開闢未知的天地。

香港醫務衞生署早於1981年提供醫學遺傳服務，我在早年曾經擔任衞生署醫學遺傳服務中心主管，可謂見證遺傳科這數十年來的發展。我們的工作是「尋根」，「根」便是遺傳訊息。醫學團隊在化驗室內進行染色體、基因和生物化學各方面的檢測，目的就是為患者尋根究柢，找出遺傳問題的根源。

道德兩難：「應否誕下胎兒？」

生兒育女，可算是人類最大的本能。近年男女傾向晚婚，許多高齡伴侶都會在產前主動要求進行遺傳病診斷。父母對即將出生的孩子總是充滿期待，即使未能成龍成鳳，也冀盼他們能健康快樂。作為醫學遺傳科醫生，最常遇到的問題必然是「應否誕下胎兒？」很多人以為當夫婦在產檢時發現胎兒有遺傳病，例如唐氏綜合症，都會選擇中止懷孕，然而在我接觸過的案例中，有約十分之一父母在周詳考慮後，仍會決定繼續懷孕。無論決定中止抑或繼續懷孕，決定背後所承受的壓力、批判和犧牲，都非常人能感受。

醫學遺傳科與其他科的分別在於我們不能單純地「對症下藥」，病人的某些問題，不能直接建議他們服藥或施手術解決。我們面對的處境更多是道德兩難的局面，我們能夠做的是盡量提供有關疾病的最新資訊，保持客觀，好讓他們作出分析及了解將來面對的各種可能性，並尊重他們的每個決定，理解背後的原因，比如宗教、生命觀、思想價值等。我們無法代替患者及家人下決定，只能以同理心了解病症，與病者同行。

一個決定 影響一個家庭

我入行時曾任兒科醫生，故對父母的憂心有很深刻的體會。每當看到年幼孩子診斷為有缺陷時，雙親除了要面對切膚之痛，亦要面對彼此之間的摩擦，以及這消息為雙方家庭帶來的衝擊，有的更會互相指責，甚至因抵受不住壓力，從此家庭破裂。作為醫者，看到事情發展至此，難免感到分外欷歔。

現時我們所知的遺傳病超過六千種，但不是所有遺傳病都是不治之症，基因檢測的進步配合適當的輔導服務，為很多家庭帶來一條新路，例如曾經有家長發現兒子與人缺乏眼神接觸，便帶孩子來進行基因檢測，結果發現母親帶有自閉症基因（近年已有許多研究顯示自閉症與遺傳有關）。

得知結果後我會見兩位家長，盡量安撫他們沉重和不安的心情，向他們講解自閉症的徵狀、提供可行的應對方法，例如言語治療和行為治療有助改善情況，讓夫妻倆即使面對突如其來的衝擊，也可在融洽的氣氛下互相溝通。

又例如唐氏綜合症，雖然目前沒有治療方法，但可通過職業治療和物理治療等訓練，幫助適應社會和生活，加上我們所提供的資訊，可讓父母做好準備，支援他們照顧患唐氏綜合症的孩童。

堅持嚴謹 服務整個社會

「負責任」和「謹慎」是我行醫以來抱持的宗旨。記得剛踏足遺傳科時，遺傳學教授Paul Polani的一句話讓我深受震撼：「生命有限，但你們留下來的東西，包括一字一句，千年後仍會為人所銘記。」這番說話影響我此後的行醫及處世態度，不論在撰寫研究文章抑或照顧病人時，我也抱持最仔細及最嚴謹的態度應對。

我在衞生署任職期間，首任衞生署署長李紹鴻教授說過：「遺傳科醫治的不只是一個病人，而是整個社會」。科技昌明，我們現時可以通過普及篩查，預早知悉更多遺傳病，讓人們及早預防部分疾病，減低對家庭和社會的醫療負擔。我期望醫學遺傳科可以更為普及，吸納更多人才加入這專科，近年除了遺傳學醫生外，遺傳輔導員的角色也愈來愈重要，讓患有遺傳病的患者及其家人得到更全面的諮詢，幫助他們了解遺傳機制，守護每一代的健康。

揭開基因變異之謎

醫學遺傳科除了提供一般遺傳病評估、診斷檢查和輔導，亦會配合各種化驗檢測方法，為求診者建議所需的細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學及血液學檢測。已知或懷疑患有遺傳病如地中海貧血、血友病等，或者家庭成員患有遺傳風險較高的疾病，例如早發心血管疾病、認知障礙症或癌症等，都可按需要接受基因測試，以便了解病發或復發機會，以及預防方法。

生育計畫方面，除通過產檢得知胎兒染色體有否異常，也可以進行胚胎植入前基因檢測，配合人工受孕，避免把嚴重的基因異常遺傳至下一代；經歷過數次流產的婦女，也可通過「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A），避免植入基因異常的胚胎，增加成孕機會。

文章刊於2023年4月4日《星島日報》