唐氏综合症筛查

无创性胎儿DNA产前筛（safe T21）

敏儿安T21是一种用于筛查胎儿染色体非整倍性，如唐氏综合症、18三体综合症及13三体综合症的非入侵性产前DNA筛检方法。孕妇怀孕期间，其胎儿会释放DNA于母体血循环中。敏儿安T21筛检法分析胎儿DNA，并探测母体血浆中21号、18号、13号及其他染色体的DNA分子数量。

若血液样本中21号染色体DNA分子数目异常增加，则反映胎儿可能患有唐氏综合症（检出率高达99.65%；假阳性率为0.03%）
若血液样本中18号染色体DNA分子数目异常增加，则反映胎儿可能患有18 三体综合症（检出率高达99.9%；假阳性率为0.01%）
若血液样本中13号染色体DNA分子数目异常增加，则反映胎儿可能患有13 三体综合症（检出率高达99.65%；假阳性率为0.02%）

其他有可能侦测到的染色体非整倍性包括性别染色体（45 XO, 47 XXX, 47XXY, 47 XYY）或一些染色体片段的缺失症（1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome（include DiGeorge syndrome）, Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome）

要达到以上列出的准确性，母体血浆中胎儿DNA必须达至某浓度

筛查的程序包括：

孕妇接受超声波扫描，检查胎儿的大小及怀孕周数
孕妇须作抽血检查

检验结果为阳性代表什么？

如检验结果为阳性，并不表示胎儿100%患有染色体问题，因为有可能是假阳性率。因此，阳性测试结果还须经过羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样进一步确诊。

检验结果为阴性代表什么呢？

如检验结果为阴性，这表示胎儿患有唐氏综合症、18三体综合症及13三体综合症，性别染色体或一些染色体片段的缺失症问题的机会率很低。但这检查是一种筛查方法而并非断症，所以有需要时仍要用入侵性诊断方法（绒毛膜活检、羊膜穿刺术）以确定胎儿染色体是否异常。

早孕期染色体异常筛查（OSCAR）

早孕期一站式唐氏综合症筛查在怀孕11周至14周之前进行，以孕妇年龄、孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平、游离人类绒毛膜促性腺激素（free-beta hCG）水平以及超声波扫描胎儿颈皮下透明层的厚度，计算胎儿患有唐氏综合症的风险。如检验结果为高危（阳性），要考虑进一步检查，包括绒毛球活检（在孕期11至14周进行）或羊膜穿刺术（在孕期16至20周进行），以确认或排除胎儿患有唐氏综合症。如检测结果为阳性，亦有足够的时间让夫妇作出妊娠管理决策。