唐氏綜合症篩查

無創性胎兒DNA產前篩（safe T21）

敏兒安T21是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性，如唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症的非入侵性產前DNA篩檢方法。孕婦懷孕期間，其胎兒會釋放DNA於母體血循環中。敏兒安T21篩檢法分析胎兒DNA，並探測母體血漿中21號、18號、13號及其他染色體的DNA分子數量。

若血液樣本中21號染色體DNA分子數目異常增加，則反映胎兒可能患有唐氏綜合症（檢出率高達99.65%；假陽性率為0.03%）
若血液樣本中18號染色體DNA分子數目異常增加，則反映胎兒可能患有18 三體綜合症（檢出率高達99.9%；假陽性率為0.01%）
若血液樣本中13號染色體DNA分子數目異常增加，則反映胎兒可能患有13 三體綜合症（檢出率高達99.65%；假陽性率為0.02%）

其他有可能偵測到的染色體非整倍性包括性別染色體（45 XO, 47 XXX, 47XXY, 47 XYY）或一些染色體片段的缺失症（1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome（include DiGeorge syndrome）, Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome）

要達到以上列出的準確性，母體血漿中胎兒DNA必須達至某濃度

篩查的程序包括：

孕婦接受超聲波掃描，檢查胎兒的大小及懷孕周數
孕婦須作抽血檢查

檢驗結果為陽性代表什麼？

如檢驗結果為陽性，並不表示胎兒100%患有染色體問題，因為有可能是假陽性率。因此，陽性測試結果還須經過羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣進一步確診。

檢驗結果為陰性代表什麼呢？

如檢驗結果為陰性，這表示胎兒患有唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症，性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但這檢查是一種篩查方法而並非斷症，所以有需要時仍要用入侵性診斷方法（絨毛膜活檢、羊膜穿刺術）以確定胎兒染色體是否異常。

早孕期染色體異常篩查（OSCAR）

早孕期一站式唐氏綜合症篩查在懷孕11週至14週之前進行，以孕婦年齡、孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）水平、游離人類絨毛膜促性腺激素（free-beta hCG）水平以及超聲波掃描胎兒頸皮下透明層的厚度，計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。如檢驗結果為高危（陽性），要考慮進一步檢查，包括絨毛球活檢（在孕期11至14週進行）或羊膜穿刺術（在孕期16至20週進行），以確認或排除胎兒患有唐氏綜合症。如檢測結果為陽性，亦有足夠的時間讓夫婦作出妊娠管理決策。