《养和快问快答》多囊性肾病

黎嘉能医生

肾病科专科医生

Q1. 什么是多囊性肾病？

多囊性肾病是严重的遗传性肾病，每个肾脏有80万个肾小球，当肾小球或肾小管受阻，便会形成水泡。多囊性肾病是指有多于一个水泡，像葡萄般的水泡可以有近过百、过千个水泡。多囊性肾病是一种遗传病，很多病人都会有显性遗传，即家族内有多囊性肾病病因。多囊性肾病是严重的，因为它导致肾衰竭的风险极高。

Q2. 如果父母都没有多囊性肾病，孩子就不会患上此病？

多囊性肾病主要是一种遗传病，约九成病人有家族史，但有一成的病人则没有，这是因为基因异变引致。目前有两种遗传性的多囊性肾病，第一种会影响年轻人至老年人，第二种多影响六、七十岁的年长人士。而第二种多囊性肾病引致肾衰竭的风险较小，但第一种则较为常见，会引致高血压，肾衰竭的风险亦较高。

Q3. 我刚得知自己患有多囊性肾病，是不是一定会遗传到我的孩子？

多囊性肾病主要是遗传性肾病，遗传机率达50%，即病人有一半的机会将这个基因传给下一代。如果病人已知患有多囊性肾病，医生会详细地为他的子女进行检查。多囊性肾病的水泡在超声波下通常在20岁后才完整地呈现，因此，如果病人有孩子的话，在孩子20岁前通常会先检验小便是否有蛋白质和血、血压是否正常；当孩子年满18岁以上，我们会安排超声波检查。

「多囊」是指有100个以上的水泡，而不是五、六个，如显示他没有「多囊」，那我们就可以确认这个孩子没有遗传到这个基因。另外要注意的是，多囊性肾病的基因是可以检测的，所以当怀孕时，我们可以及早检测胎儿是否带有这个基因，而决定怀孕方向，这个检测可以很早安排以确定胎儿是正常。

此外，当「糖尿入肾」或出现糖尿肾病时，心血管、眼血管和神经线或会同时受到损害。所以，当糖尿肾病出现其他并发症时，患者必须加倍小心。

Q4. 多囊性肾病会出现哪些症状？

多囊性肾病常见症状包括高血压、肾功能受损，而腰痛则是因为水泡变大引致。25%患者会有小便发炎或肾石，并有极小机会引发癌症，但现时大部分多囊性肾病的诊断都依赖于家族史，医生会建议患者所有家族成员进行超声波和肾功能检查。因此，部分患者在发现患病时，可能尚未出现症状，但他们可以提早开始接受治疗。

Q5. 如何治理多囊性肾病？

多囊性肾病的第一个治疗方案是控制血压，血压必须得到有效控制。在近十年间，有新药研发出能抑制多囊性肾病的水泡等各类囊肿的增长，临床研究亦发现这些药物能有效延缓肾功能衰退的速率，所以这些药物应在第三、四期肾功能受损前就开始服用。然而，多囊性肾病的药物始终较贵，所以若病人本身未有将血压控制好，就必须先控制血压。若血压持续不受控上升，便应考虑这些特效药。

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