《養和快問快答》多囊性腎病

黎嘉能醫生

腎病科專科醫生

Q1. 什麼是多囊性腎病？

多囊性腎病是嚴重的遺傳性腎病，每個腎臟有80萬個腎小球，當腎小球或腎小管受阻，便會形成水泡。多囊性腎病是指有多於一個水泡，像葡萄般的水泡可以有近過百、過千個水泡。多囊性腎病是一種遺傳病，很多病人都會有顯性遺傳，即家族內有多囊性腎病病因。多囊性腎病是嚴重的，因為它導致腎衰竭的風險極高。

Q2. 如果父母都沒有多囊性腎病，孩子就不會患上此病？

多囊性腎病主要是一種遺傳病，約九成病人有家族史，但有一成的病人則沒有，這是因為基因異變引致。目前有兩種遺傳性的多囊性腎病，第一種會影響年輕人至老年人，第二種多影響六、七十歲的年長人士。而第二種多囊性腎病引致腎衰竭的風險較小，但第一種則較為常見，會引致高血壓，腎衰竭的風險亦較高。

Q3. 我剛得知自己患有多囊性腎病，是不是一定會遺傳到我的孩子？

多囊性腎病主要是遺傳性腎病，遺傳機率達50%，即病人有一半的機會將這個基因傳給下一代。如果病人已知患有多囊性腎病，醫生會詳細地為他的子女進行檢查。多囊性腎病的水泡在超聲波下通常在20歲後才完整地呈現，因此，如果病人有孩子的話，在孩子20歲前通常會先檢驗小便是否有蛋白質和血、血壓是否正常；當孩子年滿18歲以上，我們會安排超聲波檢查。

「多囊」是指有100個以上的水泡，而不是五、六個，如顯示他沒有「多囊」，那我們就可以確認這個孩子沒有遺傳到這個基因。另外要注意的是，多囊性腎病的基因是可以檢測的，所以當懷孕時，我們可以及早檢測胎兒是否帶有這個基因，而決定懷孕方向，這個檢測可以很早安排以確定胎兒是正常。

此外，當「糖尿入腎」或出現糖尿腎病時，心血管、眼血管和神經線或會同時受到損害。所以，當糖尿腎病出現其他併發症時，患者必須加倍小心。

Q4. 多囊性腎病會出現哪些症狀？

多囊性腎病常見症狀包括高血壓、腎功能受損，而腰痛則是因為水泡變大引致。25%患者會有小便發炎或腎石，並有極小機會引發癌症，但現時大部分多囊性腎病的診斷都依賴於家族史，醫生會建議患者所有家族成員進行超聲波和腎功能檢查。因此，部分患者在發現患病時，可能尚未出現症狀，但他們可以提早開始接受治療。

Q5. 如何治理多囊性腎病？

多囊性腎病的第一個治療方案是控制血壓，血壓必須得到有效控制。在近十年間，有新藥研發出能抑制多囊性腎病的水泡等各類囊腫的增長，臨床研究亦發現這些藥物能有效延緩腎功能衰退的速率，所以這些藥物應在第三、四期腎功能受損前就開始服用。然而，多囊性腎病的藥物始終較貴，所以若病人本身未有將血壓控制好，就必須先控制血壓。若血壓持續不受控上升，便應考慮這些特效藥。

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